The American Journal of Human Genetics
Stati Uniti
Febbraio 2008
Cos'hanno in comune Nicole Kidman, Paul Newman e Frank Sinatra oltre agli occhi azzurri? Un lontano antenato mediorientale che aveva una mutazione del gene herc2. È un gene che controlla l'attività di un gene adiacente, oca2, coinvolto nella produzione di melanina.
Da questo pigmento dipende il colore della pelle e dell'iride, che può virare dal marrone al verde. Quando herc2 è mutato, il gene della melanina non funziona bene: il colore si diluisce e passa dal marrone all'azzurro. Un gruppo di ricercatori di Copenaghen aveva già parlato di questa mutazione sul numero di gennaio di Human Genetics, lasciando sbigottiti i genetisti di tutto il mondo. Si pensava che il colore degli occhi fosse un carattere ereditario controllato da più geni e non da uno solo. Ora The American Journal of Human Genetics pubblica due nuovi studi che hanno analizzato la mutazione in diverse popolazioni.
L'ipotesi è che in origine avevamo tutti gli occhi castani e che la mutazione sia comparsa tra i sei e i diecimila anni fa nella regione del Mar Morto, da dove si è diffusa quando i popoli del neolitico migrarono dal Medio Oriente all'Europa. Resta da spiegare perché sia sopravvissuta: la mutazione di per sé non è dannosa né sembra vantaggiosa
